Atopowe zapalenie skóry jest chorobą o przewlekłym i nawrotowym przebiegu, która rozpoczyna się zazwyczaj w dzieciństwie. Charakteryzuje się występowaniem zmian wypryskowych z wybitnie nasilonym świądem oraz pogrubieniem i poletkowaniem skóry. Wywołana jest interakcją mechanizmów genetycznych i czynników środowiskowych.
Czynniki genetyczne prowadzące do rozwoju atopowego zapalenia skóry
Wykazano, że u podstaw AZS znajdować się mogą mutacje oraz polimorfizmy (różnice w DNA populacji) ponad 60 genów. Dla uproszczenia można je podzielić na cztery grupy. Ich mutacje prowadzić będą do:
Osłabienia bariery naskórkowej
Zaburzenia funkcji odporności swoistej w tym nadprodukcji cytokin przez limfocyty Th2 oraz nasilenie reakcji IgE-zależnych
Osłabienia funkcji odporności nieswoistej
Zaburzeń metabolizmu witaminy D w skórze.
Należy zaznaczyć, że nie każda osoba z AZS będzie miała powyższe zmiany genetyczne, a niektóre z nich mogą być obecne również u osób zdrowych.
Dodatkową rolę w rozwoju AZS mają modyfikacje epigenetyczne genomu. Jest to stosunkowo niedawno poznana grupa mutacji dotycząca zmian na poziomie histonów, metylacji DNA oraz miRNA. Epigenetyka jest nauką badającą zmiany w odczytywaniu genów.
Defekt bariery naskórkowej
Osłabienie bariery naskórkowej to jeden z najistotniejszych czynników prowadzących do rozwoju AZS. Może być to manifestacja stanu zapalnego, jak również genetycznie uwarunkowany proces wyzwalający początek choroby. Rekonstrukcja bariery naskórkowej jest głównym celem terapii, która polega na przywracaniu prawidłowych właściwości naskórka poprzez stosowanie emolientów. Jak dotąd wykazano najsilniejszy związek z mutacją genu filagryny (FLG) a predyspozycją do rozwoju atopowego zapalenia skóry. Już jedna mutacja w obrębie tego genu czterokrotnie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby. Filagryna jest podstawowym białkiem strukturalnym, biorącym udział w budowie warstwy rogowej naskórka, która to jest barierą fizyczną oraz stanowi pierwszą linię obrony przed czynnikami środowiska, patogenami oraz alergenami. Zmniejszenie ilości filagryny powoduje, że u pacjentów występuje nasilona przeznaskórkowa utrata wody (TEWL), zmniejszona ilość naturalnego czynnika nawilżającego, mniejsza ilość ceramidów oraz wolnych kwasów tłuszczowych w skórze.
Czynniki środowiskowe a AZS
W celu zrozumienia podstaw choroby prowadzono wiele badań epidemiologicznych, które wykazać miały związek między czynnikami środowiska a rozwojem atopowego zapalenia skóry. Występowanie egzemy atopowej jest częstsze w krajach uprzemysłowionych oraz trzykrotnie większe w dużych miastach niż na wsiach. Co więcej, w ciągu ostatnich 50 lat skala problemu dramatycznie wzrosła. Jak dotąd nie udało się zidentyfikować konkretnego czynnika odpowiadającego za wzrost zachorowań, jednakże niektóre z nich wydają się mieć duży udział w rozpowszechnieniu AZS w ostatnich latach. Wśród nich należy wymienić: zanieczyszczenie środowiska (głównie powietrza), nadmierny stres, niektóre nawyki żywieniowe, palenie papierosów, spożywanie alkoholu podczas ciąży oraz unikanie karmienia noworodków piersią. Na uwagę zasługuje również tzw. teoria higieniczna.
Teoria higieniczna mówi o tym, że wczesna ekspozycja na niektóre antygeny bakteryjne może działać protekcyjnie i zmniejszać ryzyko wystąpienia AZS. Innymi słowy- brak kontaktu z tymi antygenami może zwiększać ryzyko rozwoju atopowego zapalenia skóry. Stąd dzieci wychowujące się ze zwierzętami, na wsiach czy w rodzinach wielodzietnych mogą być mniej narażone na rozwój AZS. Teoria ta oraz płynące z niej wnioski muszą być bardzo ostrożnie interpretowane. Nadal ważne są szczepienia ochronne oraz unikanie ekspozycji na szkodliwe patogeny oraz odpowiednie nawyki higieniczne w żywieniu i pielęgnacji.
Jaka jest szansa, że moje dziecko będzie miało AZS?
Dotychczas nie został poznany dokładny sposób dziedziczenia choroby. W przypadku, gdy obydwoje rodziców ma atopię, szansa na to, że dziecko odziedziczy predyspozycję do rozwoju choroby atopowej wynosi 70%. Gdy tylko jedno z rodziców ma dodatni wywiad w kierunku atopii – 30%. Należy pamiętać o tym, że pod słowem atopia kryje się osobnicza lub rodzinna predyspozycja do wytwarzania przeciwciał IgE a jej objawami są m.i. rozwój astmy, alergicznego nieżytu nosa czy atopowego zapalenia skóry.
Czy można zarazić się atopowym zapaleniem skóry?
Nie. Jest to choroba wywoływana interakcją mechanizmów genetycznych oraz czynników środowiskowych. Nie jest chorobą zakaźną.